导读 苯丙酮酸尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),导致苯丙氨酸(Phe)无法正常代谢,从而在血液中积累...
苯丙酮酸尿症(PKU)是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),导致苯丙氨酸(Phe)无法正常代谢,从而在血液中积累。这是一种需要引起重视的先天性疾病。🧐
对于患有PKU的人来说,日常饮食管理尤为重要。避免高蛋白食物如肉类、奶制品和豆类是关键。相反,可以食用特制的低蛋白食品或无苯丙氨酸配方粉。🍎🥛🥚
早期诊断和治疗对改善预后至关重要。新生儿筛查项目可以帮助及早发现PKU,从而采取适当的饮食干预措施。通过科学的饮食规划,患者能够过上接近正常的生活,并减少神经系统损伤的风险。💪👶
让我们一起关注罕见病群体,为他们提供支持与帮助!🤝❤️