中国广东省人民医院的一项研究显示，孕妇血液中叶酸含量过低或过高，其孩子罹患先天性心脏病的风险都会增大。

叶酸是一种 B 族维生素，对胎儿发育至关重要，建议用于预防某些出生缺陷。先天性心脏病 (CHD) 是全球最常见的出生缺陷，影响约 2.3% 的新生儿。叶酸在预防 CHD 方面的作用尚不清楚，之前的研究结果相互矛盾。由于建议在怀孕期间补充叶酸，并在许多食物中强化叶酸，叶酸摄入量达到了历史最高水平。这些相互矛盾的结果需要解决。

在发表于JAMA Network Open 的病例对照研究《妊娠期母亲血清叶酸水平与后代先天性心脏病》中，研究人员发现母亲妊娠早期血清叶酸水平与后代患冠心病的风险呈 U 型关系。这表明，叶酸水平过低和过高都与冠心病风险增加有关。

这项研究涉及 129 名被诊断患有 CHD 的儿童和 516 名未患 CHD 的儿童。在怀孕第 16 周左右采集母亲血液样本，以测量叶酸、维生素 B12 和同型半胱氨酸水平。母亲的血清数据根据叶酸计数分为低(25%)、中(50%)和高(25%)。

叶酸水平较低的母亲生下的孩子患冠心病的几率是叶酸水平中等的母亲的 3 倍多。叶酸水平最高的母亲也表现出较高的风险，其孩子患冠心病的几率是叶酸水平中等的母亲的 1.81 倍。